视网膜色素变性是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼部疾病。视网膜色素变性种类很多，原发性视网膜色素变性居多。

此病主要与遗传有关，遗传方式为通常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传。

多双眼受累，单眼或象限性者见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢，预后不良。发病年龄小，多为性连锁隐性遗传，病情重，失明较早。发病年龄大，病情较轻，多为常显遗传，失明也较晚。

早期主要损害视杆细胞和色素上层细胞。晚期损坏视网膜所有细胞结构和脉络膜毛细血管。

一般视网膜色素变性最早出现的症状是夜盲，而眼底检查所见有骨细胞样色素沉着斑。晚期视网膜血管变细，视盘萎缩。